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Autism and Down syndrome: early identification and diagnosis
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Diniz, Natália Lisce Fioravante

; Parlato-Oliveira, Erika

; Pimenta, Priscila Gonçalves Ayres

; Araújo, Liubiana Arantes de

; Valadares, Eugênia Ribeiro

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Jun 2022, Volume 80 Nº 6 Páginas 620 - 630

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Antecedentes: O diagnóstico de autismo na síndrome de Down é subestimado, sendo necessário entender quais aspectos do fenótipo comportamental estão relacionados à síndrome de Down e quais são do autismo. Objetivo: Revisão Sistemática da Literatura sobre identificação precoce e diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista em pacientes com síndrome de Down. Fonte de dados: Busca nas bases BVS, MEDLINE, Cochrane, CINAHL, Scopus, Web of Science e Embase e avaliação pelo PRISMA. Síntese dos dados : De 1.729 artigos avaliados, foram selecionados 15. Apesar de ser bastante estudada, a identificação do transtorno do espectro do autismo na síndrome de Down pode ser difícil devido a compreensão de quais aspectos do fenótipo comportamental estão relacionados à síndrome de Down e quais são do autismo. Nessa revisão foi encontrada variação na prevalência de 12% a 41%. A identificação precoce de risco de autismo na síndrome de Down é pouco estudada mesmo existindo instrumentos de triagem para lactentes. Sobre o diagnóstico do autismo na síndrome de Down foram encontrados diversos instrumentos, mas é necessária abordagem desenvolvimental para um diagnóstico apurado. Conclusões: É destacada a importância de procedimentos de triagem de sinais precoces de risco de autismo ainda no primeiro ano de vida. São para estabelecimento do diagnóstico a escolha de instrumentos para a avaliação do desenvolvimento e cognição, análise dos aspectos qualitativos da interação social, dentre outros. A detecção precoce e o diagnóstico preciso no tempo correto e uma intervenção poderão beneficiar o desenvolvimento, a qualidade de vida e inclusão social.

ABSTRACT Background: The diagnosis of autism spectrum disorder (ASD) in Down syndrome (DS) is underestimated because it is necessary to understand which aspects of the behavioral phenotype are related to DS and which are related to ASD. Objective: To conduct a systematic review of the literature on early identification and diagnosis of ASD in patients with DS. Data source: The VHL, MEDLINE, Cochrane, CINAHL, Scopus, Web of Science and Embase databases were searched and data were evaluated using PRISMA. Data synthesis: Out of 1,729 articles evaluated, 15 were selected. Although well studied, identification of ASD in DS can be difficult because of the need to understand which aspects of the behavioral phenotype are related to Down syndrome and which to autism. In this review, the prevalence of ASD was found to range from 12% to 41%. Early identification of autism risk in individuals with Down syndrome is still poorly studied, even though there are screening instruments for infants. Several instruments for diagnosing autism in individuals with Down syndrome were found, but a developmental approach is fundamental for making a clear diagnosis. Conclusions: Screening procedures are important for detecting early signs of autism risk in the first year of life. Careful evaluation methods are needed to establish the diagnosis, which include choosing appropriate tools for evaluation of development and cognition, and analysis of qualitative aspects of social interaction, among others. It has been indicated in the literature that early detection and timely accurate diagnosis, in association with an intervention, may benefit development, quality of life and social inclusion.

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2021-0156

Amino acid reference intervals by high performance liquid chromatography in plasma sample of Brazilian children
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Cruz, Ana F.

; Barbosa, Tatiana Maria C. C.

; Adelino, Talita Émile R.

; Lima, William P.

; Mendes, Magda O.

; Valadares, Eugênia R.

Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial

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Abr 2016, Volume 52 Nº 2 Páginas 70 - 77

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Introdução: A cromatografia líquida de alta eficiência é uma técnica utilizada para quantificação de aminoácidos no plasma. A definição de intervalos de referência na população é importante para o diagnóstico e o monitoramento de indivíduos com aminoacidopatias. Objetivos: Os objetivos do presente estudo foram validar um método de quantificação de aminoácidos e definir intervalos de referência em crianças brasileiras. Resultados: Boa separação cromatográfica foi obtida utilizando uma coluna de núcleo sólido C18. O método apresentou linearidade, limites de detecção e quantificação, precisão e acurácia satisfatórios. Os intervalos de referência para aspartato, glutamato, asparagina, histidina, serina, glutamina, arginina, tirosina, alanina, triptofano, metionina, valina, fenilalanina, isoleucina e leucina foram definidos em um grupo de 60 indivíduos sadios com idade entre 2 e 14 anos. Conclusão: A técnica apresentada pode ser aplicada na prática clínica. Cada laboratório deve, preferencialmente, estabelecer os próprios intervalos de referência. Se não for possível, recomenda-se a utilização dos intervalos de referência descritos neste estudo para o diagnóstico e o monitoramento de crianças brasileiras nessa faixa etária.

ABSTRACT Introduction: The high performance liquid chromatography is a technique used for quantification of amino acids in plasma. The definition of reference intervals in the population is very important for the diagnosis and monitoring of individuals with amino acid disorders. Objectives: The objectives of this study were to validate a method for amino acids quantification and define reference intervals in Brazilian children. Results: Good chromatographic separation was achieved using C18 solid-core column. The method showed satisfactory linearity, limits of detection and quantification, precision and accuracy. The reference ranges for aspartate, glutamate, asparagine, histidine, serine, glutamine, arginine, tyrosine, alanine, tryptophan, methionine, valine, phenylalanine, isoleucine and leucine were defined in a group of 60 healthy individuals aged 2 to 14 years. Conclusion: The presented technique can be applied in clinical practice. Each laboratory should preferably establish its own reference intervals. If that is not possible, it is recommended the use of the reference intervals described in this study for the diagnosis and monitoring of Brazilian children in this age group.

https://doi.org/10.5935/1676-2444.20160012 2845 downloads

Neurofibromatosis: part 2 – clinical management
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Batista, Pollyanna Barros

; Bertollo, Eny Maria Goloni

; Costa, Danielle de Souza

; Eliam, Lucas

; Cunha, Karin Soares Gonçalves

; Cunha-Melo, José Renan

; Darrigo Junior, Luiz Guilherme

; Geller, Mauro

; Gianordoli-Nascimento, Ingrid Faria

; Madeira, Luciana Gonçalves

; Mendes, Hérika Martins

; Miranda, Débora Marques de

; Mata-Machado, Nikolas Andre

; Morato, Eric Grossi

; Pavarino, Érika Cristina

; Pereira, Luciana Baptista

; Rezende, Nilton Alves de

; Rodrigues, Luíza de Oliveira

; Sette, Jorge Bezerra Cavalcanti

; Silva, Carla Menezes da

; Souza, Juliana Ferreira de

; Souza, Márcio Leandro Ribeiro de

; Martins, Aline Stangherlin

; Valadares, Eugênia Ribeiro

; Vidigal, Paula Vieira Teixeira

; Waisberg, Vanessa

; Waisberg, Yehuda

; Rodrigues, Luiz Oswaldo Carneiro

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Jun 2015, Volume 73 Nº 6 Páginas 531 - 543

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A primeira parte desta diretriz abordou o diagnóstico diferencial das neurofibromatoses (NF): neurofibromatose do tipo 1 (NF1), neurofibromatose do tipo 2 (NF2) e schwannomatose (SCH). As NF compartilham algumas características, como a origem neural dos tumores e sinais cutâneos, e afetam cerca de 80 mil brasileiros. O aumento do conhecimento científico sobre as NF tem permitido melhor manejo clínico e redução da morbidade das complicações, resultando em melhor qualidade de vida para os pacientes com NF. A maioria dos médicos é capaz de realizar o diagnóstico das NF, mas a variedade de manifestações clínicas e a dificuldade de se prever o surgimento e a gravidade de complicações, torna o manejo da NF um desafio para o clínico e envolve diferentes especialistas para o tratamento adequado e aconselhamento genético, especialmente a NF2 e a SCH. O presente texto sugere algumas orientações para o acompanhamento dos portadores de NF, com ênfase na NF1.

Part 1 of this guideline addressed the differential diagnosis of the neurofibromatoses (NF): neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and schwannomatosis (SCH). NF shares some features such as the genetic origin of the neural tumors and cutaneous manifestations, and affects nearly 80 thousand Brazilians. Increasing scientific knowledge on NF has allowed better clinical management and reduced rate of complications and morbidity, resulting in higher quality of life for NF patients. Most medical doctors are able to perform NF diagnosis, but the wide range of clinical manifestations and the inability to predict the onset or severity of new features, consequences, or complications make NF management a real clinical challenge, requiring the support of different specialists for proper treatment and genetic counseling, especially in NF2 and SCH. The present text suggests guidelines for the clinical management of NF, with emphasis on NF1.

https://doi.org/10.1590/0004-282X20150042 13090 downloads

What is new in genetics and osteogenesis imperfecta classification?
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Valadares, Eugênia R.

; Carneiro, Túlio B.

; Santos, Paula M.

; Oliveira, Ana Cristina

; Zabel, Bernhard

Jornal de Pediatria

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Dez 2014, Volume 90 Nº 6 Páginas 536 - 541

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVO: Revisão da literatura sobre novos genes relacionados à osteogênese imperfeita (OI) e atualização da sua classificação. FONTE DOS DADOS : Revisão nas bases de dados do PUBMED e OMIM com seleção de referências relevantes. SÍNTESE DOS DADOS: Sillence et al., em 1979, desenvolveram uma classificação dos subtipos de OI baseada em características clínicas e gravidade da doença: OI tipo I, forma leve, comum, com escleras azuladas; OI tipo II, forma perinatal letal; OI tipo III, forma grave e progressivamente deformante com esclera normal; e OI tipo IV, forma de gravidade moderada com esclera normal. Cerca de 90% dos indivíduos com OI são heterozigotos para mutações em COL1A1 e COL1A2, com padrão de herança dominante ou esporádico. A partir de 2006 foram identificadas mutações nos genes CRTAP, FKBP10, LEPRE1, PLOD2, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, WNT1, BMP1 e TMEM38B associadas à OI recessiva e mutação em IFITM5 associada à OI dominante. Mutações em PLS3 foram identificadas recentemente em famílias com osteoporose e fraturas, com padrão de herança ligado ao X. Além da complexidade genética das bases moleculares das OI, extensa variabilidade fenotípica resultante de loci individuais também tem sido documentada. CONCLUSÕES: Face à descoberta de novos genes e à correlação genótipo-fenótipo limitada, o uso de ferramentas de sequenciamento de nova geração torna-se útil no estudo molecular de casos de OI. A recomendação do Grupo de Nosologia da Sociedade Internacional de Displasias Esqueléticas é manter a classificação de Sillence como a forma prototípica e universalmente aceita para classificar o grau de gravidade na OI, e libertá-la de referência molecular direta.

OBJECTIVE: Literature review of new genes related to osteogenesis imperfecta (OI) and update of its classification. SOURCES: Literature review in the PubMed and OMIM databases, followed by selection of relevant references. SUMMARY OF THE FINDINGS: In 1979, Sillence et al. developed a classification of OI subtypes based on clinical features and disease severity: OI type I, mild, common, with blue sclera; OI type II, perinatal lethal form; OI type III, severe and progressively deforming, with normal sclera; and OI type IV, moderate severity with normal sclera. Approximately 90% of individuals with OI are heterozygous for mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes, with dominant pattern of inheritance or sporadic mutations. After 2006, mutations were identified in the CRTAP, FKBP10, LEPRE1, PLOD2, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, WNT1, BMP1, and TMEM38B genes, associated with recessive OI and mutation in the IFITM5 gene associated with dominant OI. Mutations in PLS3 were recently identified in families with osteoporosis and fractures, with X-linked inheritance pattern. In addition to the genetic complexity of the molecular basis of OI, extensive phenotypic variability resulting from individual loci has also been documented. CONCLUSIONS: Considering the discovery of new genes and limited genotype-phenotype correlation, the use of next-generation sequencing tools has become useful in molecular studies of OI cases. The recommendation of the Nosology Group of the International Society of Skeletal Dysplasias is to maintain the classification of Sillence as the prototypical form, universally accepted to classify the degree of severity in OI, while maintaining it free from direct molecular reference.

https://doi.org/10.1016/j.jped.2014.05.003 17097 downloads

Neurofibromatoses: part 1 ? diagnosis and differential diagnosis
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Rodrigues, Luiz Oswaldo Carneiro

; Batista, Pollyanna Barros

; Goloni-Bertollo, Eny Maria

; Souza-Costa, Danielle de

; Eliam, Lucas

; Eliam, Miguel

; Cunha, Karin Soares Gonçalves

; Darrigo Junior, Luiz Guilherme

; Ferraz Filho, José Roberto Lopes

; Geller, Mauro

; Gianordoli-Nascimento, Ingrid F.

; Madeira, Luciana Gonçalves

; Malloy-Diniz, Leandro Fernandes

; Mendes, Hérika Martins

; Miranda, Débora Marques de

; Pavarino, Erika Cristina

; Baptista-Pereira, Luciana

; Rezende, Nilton A.

; Rodrigues, Luíza de Oliveira

; Silva, Carla Menezes da

; Souza, Juliana Ferreira de

; Souza, Márcio Leandro Ribeiro de

; Stangherlin, Aline

; Valadares, Eugênia Ribeiro

; Vidigal, Paula Vieira Teixeira

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Mar 2014, Volume 72 Nº 3 Páginas 241 - 250

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Neurofibromatoses (NF) constituem um grupo de doenças genéticas com predisposição ao crescimento de múltiplos tumores: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) e schwannomatose (SCH). Estas doenças têm em comum a origem neural dos tumores e os sinais cutâneos. Afetam cerca de 80 mil brasileiros. O maior conhecimento científico sobre as NF tem permitido melhor manejo clínico, redução da morbidade das complicações e melhor qualidade de vida. Na maioria dos casos, os especialistas em neurologia, dermatologia, genética clínica, oncologia e medicina interna estão capacitados a realizar o diagnóstico diferencial e identificar suas principais complicações. Devido à sua variabilidade fenotípica, curso progressivo, multiplicidade de órgãos acometidos e evolução imprevisível, as NF frequentemente necessitam de especialistas em NF para o acompanhamento. A Parte 1 deste texto oferece orientações para o diagnóstico de cada tipo de NF e discute os diagnósticos diferenciais com outras doenças. A Parte 2 oferecerá orientações em relação ao manejo clínico das NF.

Neurofibromatoses (NF) are a group of genetic multiple tumor growing predisposition diseases: neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and schwannomatosis (SCH), which have in common the neural origin of tumors and cutaneous signs. They affect nearly 80 thousand of Brazilians. In recent years, the increased scientific knowledge on NF has allowed better clinical management and reduced complication morbidity, resulting in higher quality of life for NF patients. In most cases, neurology, psychiatry, dermatology, clinical geneticists, oncology and internal medicine specialists are able to make the differential diagnosis between NF and other diseases and to identify major NF complications. Nevertheless, due to its great variability in phenotype expression, progressive course, multiple organs involvement and unpredictable natural evolution, NF often requires the support of neurofibromatoses specialists for proper treatment and genetic counseling. This Part 1 offers step-by-step guidelines for NF differential diagnosis. Part 2 will present the NF clinical management.

https://doi.org/10.1590/0004-282X20130241 22696 downloads

Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients followed within the MPS Brazil Network
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Dornelles, Alícia Dorneles

; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo

; Paula, Ana Carolina de

; Steiner, Carlos Eduardo

; Lourenço, Charles Marques

; Kim, Chong Ae

; Horovitz, Dafne Dain Gandelman

; Ribeiro, Erlane Marques

; Valadares, Eugênia Ribeiro

; Goulart, Isabela

; Souza, Isabel C. Neves de

; Neri, João Ivanildo da Costa

; Santana-da-Silva, Luiz Carlos

; Silva, Luiz Roberto

; Ribeiro, Márcia

; Oliveira Sobrinho, Ruy Pires de

; Giuglianiand, Roberto

; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein

Genetics and Molecular Biology

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2014, Volume 37 Nº 1 Páginas 23 - 29

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a rare lysosomal disorder caused by deficiency of alph-L-iduronidase. Few clinical trials have assessed the effect of enzyme replacement therapy (ERT) for this condition. We conducted an exploratory, open-label, non-randomized, multicenter cohort study of patients with MPS I. Data were collected from questionnaires completed by attending physicians at the time of diagnosis (T1; n = 34) and at a median time of 2.5 years later (T2; n = 24/34). The 24 patients for whom data were available at T2 were allocated into groups: A, no ERT (9 patients; median age at T1 = 36 months; 6 with severe phenotype); B, on ERT (15 patients; median age at T1 = 33 months; 4 with severe phenotype). For all variables in which there was no between-group difference at baseline, a delta of ;±20% was considered clinically relevant. The following clinically relevant differences were identified in group B in T2: lower rates of mortality and reported hospitalization for respiratory infection; lower frequency of hepatosplenomegaly; increased reported rates of obstructive sleep apnea syndrome and hearing loss; and stabilization of gibbus deformity. These changes could be due to the effect of ERT or of other therapies which have also been found more frequently in group B. Our findings suggest MPS I patients on ERT also receive a better overall care. ERT may have a positive effect on respiratory morbidity and overall mortality in patients with MPS I. Additional studies focusing on these outcomes and on other therapies should be performed.

2668 downloads

Diagnóstico citogenético de pacientes com retardo mental idiopático
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Linhares, Natália Duarte

; Svartman, Marta

; Valadares, Eugênia Ribeiro

Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial

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Fev 2012, Volume 48 Nº 1 Páginas 33 - 39

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

O retardo mental é uma condição presente em 2% a 3% da população e mais da metade dos casos ainda são considerados idiopáticos. Sua etiologia é heterogênea e as anomalias cromossômicas têm importante contribuição. A aplicação de técnicas de citogenética clássica e de citogenética molecular tem permitido o diagnóstico preciso em muitos casos, proporcionando melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético. Este trabalho tem como objetivo informar sobre os principais exames atualmente disponíveis para a investigação de rearranjos cromossômicos em pacientes com retardo mental idiopático, incluindo cariótipo com bandeamento G, hibridação in situ fluorescente (FISH), cariotipagem espectral (SKY), amplificação de múltiplas sondas dependente de ligação (MLPA) e hibridação genômica comparativa em array (array-CGH).

Mental retardation is a condition that affects 2%-3% of the population and more than half of the cases are still deemed idiopathic. Its etiology is heterogeneous and chromosome abnormalities play a significant role. The application of classical cytogenetic and molecular cytogenetic techniques has enabled accurate diagnosis in several cases, which allows better clinical monitoring and genetic counseling. This paper aims at informing about the major tests currently available to investigate chromosome abnormalities in patients with idiopathic mental retardation, including GTG-banded karyotyping, fluorescence in situ hybridization (FISH), spectral karyotyping (SKY), multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and array-comparative genomic hybridization (array-CGH).

15002 downloads Citado 1 vez em SciELO

Juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis: clinical and molecular investigation in a large family in Brazil
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Valadares, Eugênia Ribeiro

; Pizarro, Mayara Xavier

; Oliveira, Luiz Roberto

; Amorim, Regina Helena Caldas de

; Pinheiro, Tarcísio Márcio Magalhães

; Grieben, Ulrike

; Santos, Helena Hollanda

; Queiroz, Rachel Rabelo

; Lopes, Guilherme de Castro

; Godard, Ana Lúcia Brunialti

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Fev 2011, Volume 69 Nº 1 Páginas 13 - 18

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVO: Lipofuscinose Ceróide Neuronal Juvenil (JNCL, CLN 3, Doença de Batten) (OMIM # 204200) pertence ao grupo mais comum de doenças neurodegenerativas na infância. É causada por mutações no gene CLN3, com padrão de herança recessiva. A deleção de 1,02 kb é a mutação mais comum. Relatamos os dados clínicos e análise molecular de uma família consanguínea numerosa. MÉTODO: Família composta por dois casais consanguíneos e trinta e duas crianças. Foram obtidos dados clínicos de dez pacientes e análises moleculares de 13 participantes. RESULTADOS: Foi detectada deleção de 1,02 kb. O fenótipo mais grave, com comportamento autista, tiques e parkinsonismo foi visto em uma paciente do sexo feminino de 12 anos e o fenótipo mais leve em um paciente do sexo masculino de 14 anos. Nictalopia foi o primeiro sintoma de uma criança falecida. A perda visual de seis pacientes foi observada pela primeira vez na escola e não em casa. CONCLUSÃO: Destaca-se a variação fenotípica intrafamiliar em 10 pacientes. A investigação molecular desta família numerosa tornou possível o diagnóstico, a abordagem correta e aconselhamento genético.

OBJECTIVE: Juvenile Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis (JNCL, CLN 3, Batten Disease) (OMIM #204200) belongs to the most common group of neurodegenerative disorders of childhood. We report the clinical data and molecular analysis of a large Brazilian family. METHOD: Family composed of two consanguineous couples and thirty-two children. Clinical data of ten JNCL patients and molecular analyses on 13 participants were obtained. RESULTS: The large 1.02 kb deletion was detected. The most severe phenotype, with autistic behavior, tics and parkinsonism was seen in a 12-year-old female and a milder phenotype in a 14-year-old male. Nyctalopia was the first symptom in one deceased child. The visual loss of six patients has been first observed in the school and not at home. CONCLUSION: The report highlights the phenotypical intrafamily variation in 10 affected children of this family. The molecular investigation of this large family in our metabolic center turned possible the diagnosis, right approach and genetic counseling.

5012 downloads

Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment
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Giugliani, Roberto

; Federhen, Andressa

; Muñoz Rojas, Maria Verônica

; Vieira, Taiane

; Artigalás, Osvaldo

; Lapagesse Pinto, Louise

; Azevedo, Ana Cecília

; Acosta, Angelina

; Bonfim, Carmen

; Lourenço, Charles Marques

; Chong Ae, Kim

; Horovitz, Dafne

; Bonfim, Denize

; Norato, Denise

; Marinho, Diane

; Palhares, Durval

; Santos, Emerson Santana

; Ribeiro, Erlane

; Valadares, Eugênia

; Guarany, Fábio

; Lucca, Gisele Rosone de

; Pimentel, Helena

; Souza, Isabel Neves de

; Correa Neto, Jordão

; Fraga, José Carlos

; Goes, José Eduardo

; Cabral, José Maria

; Simionato, José

; Llerena Jr., Juan

; Jardim, Laura

; Giuliani, Liane

; Silva, Luiz Carlos Santana da

; Santos, Mara L.

; Moreira, Maria Angela

; Kerstenetzky, Marcelo

; Ribeiro, Márcia

; Ruas, Nicole

; Barrios, Patricia

; Aranda, Paulo

; Honjo, Rachel

; Boy, Raquel

; Costa, Ronaldo

; Souza, Carolina

; Alcantara, Flavio F.

; Avilla, Silvio Gilberto A.

; Fagondes, Simone

; Martins, Ana Maria

Genetics and Molecular Biology

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2010, Volume 33 Nº 4 Páginas 589 - 604

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of GAG in various organs and tissues of the affected patients, resulting in a multisystemic clinical picture, sometimes including cognitive impairment. Until the beginning of the XXI century, treatment was mainly supportive. Bone marrow transplantation improved the natural course of the disease in some types of MPS, but the morbidity and mortality restricted its use to selected cases. The identification of the genes involved, the new molecular biology tools and the availability of animal models made it possible to develop specific enzyme replacement therapies (ERT) for these diseases. At present, a great number of Brazilian medical centers from all regions of the country have experience with ERT for MPS I, II, and VI, acquired not only through patient treatment but also in clinical trials. Taking the three types of MPS together, over 200 patients have been treated with ERT in our country. This document summarizes the experience of the professionals involved, along with the data available in the international literature, bringing together and harmonizing the information available on the management of these severe and progressive diseases, thus disclosing new prospects for Brazilian patients affected by these conditions.

8605 downloads Citado 6 vezes em SciELO

10.

Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros
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Giugliani, Roberto

; Federhen, Andressa

; Muñoz Rojas, Maria Verónica

; Vieira, Taiane Alves

; Artigalás, Osvaldo

; Pinto, Louise Lapagesse Carmargo

; Azevedo, Ana Cecília

; Acosta, Angelina Xavier

; Bomfim, Carmem

; Lourenço, Charles Marques

; Kim, Chong Ae

; Horovitz, Dafne

; Souza, Denize Bomfim

; Norato, Denise

; Marinho, Diane

; Palhares, Durval

; Santos, Emerson Santana

; Ribeiro, Erlane

; Valadares, Eugênia Ribeiro

; Guarany, Fábio

; De Lucca, Gisele Rosone

; Pimentel, Helena

; Souza, Isabel Neves de

; Corrêa Neto, Jordão

; Fraga, José Carlos

; Góes, José Eduardo

; Cabral, José Maria

; Simeonato, José

; Llerena Jr, Juan Clinton

; Jardim, Laura Bannach

; Giuliani, Liane de Rosso

; Silva, Luiz Carlos Santana da

; Santos, Mara

; Moreira, Maria Ângela

; Kerstenetzky, Marcelo

; Ribeiro, Márcia

; Ruas, Nicole

; Barrios, Patricia

; Aranda, Paulo

; Honjo, Rachel

; Boy, Raquel

; Costa, Ronaldo

; Souza, Carolina Fishinger Moura de

; Alcântara, Flavio F

; Avilla, Sylvio Gilberto A

; Fagondes, Simone

; Martins, Ana Maria

Revista da Associação Médica Brasileira

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2010, Volume 56 Nº 3 Páginas 271 - 277

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e muitos outros órgãos e tecidos, incluindo, em alguns casos, as funções cognitivas. Já foram identificados 11 defeitos enzimáticos que causam sete tipos diferentes de MPS. Antes do advento de terapias dirigidas para a restauração da atividade da enzima deficiente, o tratamento das MPS tinha como principal foco a prevenção e o cuidado das complicações, aspecto ainda bastante importante no manejo desses pacientes. Na década de 80 foi proposto o tratamento das MPS com transplante de medula óssea/transplante de células tronco hematopoiéticas (TMO/TCTH) e na década de 90 começou o desenvolvimento da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que se tornou uma realidade aprovada para uso clínico nas MPS I, II e VI na primeira década do século 21. Os autores deste trabalho têm a convicção de que um melhor futuro para os pacientes afetados pelas MPS depende da identificação, compreensão e manejo adequado das manifestações multissistêmicas dessas doenças, incluindo medidas de suporte (que devem fazer parte da assistência multidisciplinar regular destes pacientes) e terapias específicas. Embora a inibição da síntese de GAG e o resgate da atividade enzimática com moléculas pequenas também possam vir a ter um papel no manejo das MPS, o grande avanço disponível no momento é a TRE intravenosa. A TRE permitiu modificar radicalmente o panorama do tratamento das mucopolissacaridoses I, II e VI na última década, sendo que ainda pode estender seus benefícios em breve para a MPS IV A (cuja TRE já está em desenvolvimento clínico), com perspectivas para o tratamento da MPS III A e do déficit cognitivo na MPS II através de administração da enzima diretamente no sistema nervoso central (SNC). Um grande número de centros brasileiros, incluindo serviços de todas as regiões do país, já têm experiência com TRE para MPS I, II e VI. Essa experiência foi adquirida não só com o tratamento de pacientes como também com a participação de alguns grupos em ensaios clínicos envolvendo TRE para essas condições. Somados os três tipos de MPS, mais de 250 pacientes já foram tratados com TRE em nosso país. A experiência dos profissionais brasileiros, somada aos dados disponíveis na literatura internacional, permitiu elaborar este documento, produzido com o objetivo de reunir e harmonizar as informações disponíveis sobre o tratamento destas doenças graves e progressivas, mas que, felizmente, são hoje tratáveis, uma realidade que traz novas perspectivas para os pacientes brasileiros afetados por essas condições.

Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by deficiency of specific lysosomal enzymes that affect catabolism of glycosaminoglycans (GAG). Accumulation of GAG in various organs and tissues in MPS patients results in a series of signs and symptoms, producing a multisystemic condition affecting bones and joints, the respiratory and cardiovascular systems and many other organs and tissues, including in some cases, cognitive performance. So far, eleven enzyme defects that cause seven different types of MPS have been identified. Before introduction of therapies to restore deficient enzyme activity, treatment of MPS focused primnarily on prevention and care of complications, still a very important aspect in the management of these patients. In the 80's treatment of MPS with bone marrow transplantation/hematopoietic stem cells transplantation (BMT/HSCT) was proposed and in the 90's, enzyme replacement therapy (ERT),began to be developed and was approved for clinical use in MPS I, II and VI in the first decade of the 21st century. The authors of this paper are convinced that a better future for patients affected by mucopolysaccharidoses depends upon identifying, understanding and appropriately managing the multisystemic manifestations of these diseases. This includes the provision of support measures (which should be part of regular multidisciplinary care of these patients) and of specific therapies. Although inhibition of synthesis of GAG and the recovery of enzyme activity with small molecules also may play a role in the management of MPS, the breakthrough is the currently available intravenous ERT. ERT radically changed the setting for treatment of mucopolysaccharidosis I, II and VI in the last decade., Benefits can even be extended soon to MPS IV A (ERT for this condition is already in clinical development), with prediction for treatment of MPS III A and the cognitive deficit in MPS II by administration of the enzyme directly into the central nervous system (CNS). A large number of Brazilian services, from all regions of the country, already have experience with ERT for MPS I, II and VI. This experience was gained not only by treating patients but also with the participation of some groups in clinical trials involving ERT for these conditions. Summing up the three types of MPS, more than 250 patients have already been treated with ERT in Brazil. The experience of professionals coupled to the data available in international literature, allowed us to elaborate this document, produced with the goal of bringing together and harmonize the information available for the treatment of these severe and progressive diseases, which, fortunately, are now treatable, a situation which bring new perspectives for Brazilian patients, affected by these conditions.

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11.

Córnea verticilata - marcador clínico da doença de Fabry: relato de caso
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Cordeiro, Cynthia Azeredo

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; Valadares, Eugênia Ribeiro

Arquivos Brasileiros de Oftalmologia

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Ago 2007, Volume 70 Nº 4 Páginas 701 - 705

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A doença de Fabry é erro inato do metabolismo dos glicoesfingolipídeos (GL), resultante da atividade deficiente da enzima alfa-galactosidase A (a-Gal), com herança ligada ao cromossomo X. O acúmulo progressivo de GL nos tecidos resulta nas manifestações clínicas da doença, mais evidentes em homens hemizigotos, e incluem angioqueratomas, acroparestesias, córnea verticilata, hipo-hidrose, envolvimento cardíaco, renal e manifestações cerebrovasculares. Foi realizada avaliação em família acometida pela doença, sendo dois pacientes do sexo feminino e três do sexo masculino. Todos os pacientes foram submetidos a anamnese, exame oftalmológico completo e dosagem da atividade da enzima a-Gal. O único achado clínico presente em todos foi a córnea verticilata. Isto demonstra o importante papel que o exame oftalmológico apresenta no diagnóstico da doença, já que as alterações oculares são tão características.

Fabry's disease is a rare X-linked lisosomal storage disorder of glycosphingolipid (GL) metabolism, caused by a deficiency of alpha-galactosidase A activity. The progressive accumulation of GL in tissues results in the clinical manifestations of the disease, that are more evident in hemizygous males, and include angiokeratomas, acroparesthesia, cornea verticillata, cardiac and kidney involvement, cerebrovascular manifestations. A family with Fabry's disease including 2 female patients and 3 male patients is reported. The patients were submitted to complete medical history, ophthalmological examination and alpha-galactosidase activity test. Cornea verticillata was a constant finding in all patients. This demonstrates the important role of the ophtalmological examination for the diagnosis of Fabry's disease since the eye findings are so characteristic of the disease.

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12.

Carcinoma de células escamosas da hipofaringe em mulher jovem com anemia de Fanconi
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Horta, Henrique de Lins e

; Guimarães, Fernando Fernandes

; Rocha, Luiz Otávio Savassi

; Guimarães, Roberto Eustáquio Santos

; Valadares, Eugênia Ribeiro

Revista Brasileira de Otorrinolaringologia

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Dez 2006, Volume 72 Nº 6 Páginas 845 - 848

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A anemia de Fanconi é um raro distúrbio autossômico recessivo caracterizado por malformações congênitas, aplasia da medula óssea e instabilidade genômica, com predisposição ao desenvolvimento de neoplasias malignas, em especial as leucemias e os tumores do trato aerodigestivo alto. Em razão de características inerentes à síndrome em questão, o tratamento de tais neoplasias é particularmente difícil. Relata-se o caso de anemia de Fanconi uma jovem de 24 anos, que desenvolveu carcinoma de células escamosas da hipofaringe, na ausência de fatores de risco como o tabagismo e o alcoolismo, e faz-se uma revisão sumária da literatura a respeito do tema.

Fanconi’s anemia is a rare autosomal recessive disorder characterized by congenital malformation, bone marrow failure and genomic instability, with a predisposition to develop malignancies, especially the leukemias and upper aerodigestive tract tumors. Due to inherent characteristics to this syndrome, the treatment of such neoplasms is particularly difficult. In this paper we report the case of a 24-year-old woman with Fanconi’s anemia who developed a squamous cell carcinoma of the hypopharynx; she had none of the traditional risk factors, such as smoking and alcohol abuse. We also briefly review the literature about this topic

6138 downloads

13.

Caso 3/2006 - insuficiência respiratória progressiva em cardiopata de 33 anos com acentuado dismorfismo somático
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Rocha, Luiz Otávio Savassi

; Quirino, Beatriz Eugênia Gomes

; Melo, Frederico Henrique Corrêa de

; Leite, Virgínia Hora Rios

; Godoy, Pérsio

; Valadares, Eugênia Ribeiro

Arquivos Brasileiros de Cardiologia

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Jul 2006, Volume 87 Nº 1 Páginas 61 - 69

Resumo: Pt | Texto: Pt | PDF: Pt

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